Trudności w wytwarzaniu mowy (dyzartria), niewyraźna mowa
Na przykład ta mutacja może spowodować nieprawidłowe kodowanie genu, powodując zwiększoną produkcję tau i zaburzając komórki nerwowe.
Objawy PSP
Istnieje kilka objawów, które występują w postępującym porażeniu nadjądrowym, które obejmują:
- Problemy z równowagą, chodem i koordynacją
- Zwiększone spadki
- Chodzenie z zauważalną „sztywnością” lub odchyleniem głowy do tyłu
- Wahania nastroju, takie jak wybuchy emocji, złość i płacz
- Problemy ze snem
- Depresja
- Trudności w wytwarzaniu mowy (dyzartria), niewyraźna mowa
- Trudności w połykaniu (dysfagia), kaszel i możliwe zadławienie
- Trudności z ruchami gałek ocznych, niewyraźnym widzeniem lub utrzymaniem otwartych oczu
- Kłopoty ze „spojrzeniem” na kogoś lub coś
- Zwiększone zapominanie, brak wglądu, utrata zainteresowania
- Trudność w znalezieniu słowa
- Demencja
Jak diagnozuje się PSP?
W tym miejscu może wystąpić błędna diagnoza choroby Parkinsona, ponieważ we wcześniejszych stadiach oba stany mają podobne objawy. Jednak czasami u niektórych osób dotkniętych PSP mogą być widoczne zmiany w obrazie MRI.
Główne różnice między PSP a PD polegają na tym, że osoby z PSP stoją prosto i czasami przewracają się do tyłu, a osoby z PD mają tendencję do pochylania się do przodu. Dodatkowo osoby z PSP mają trudności z poruszaniem gałek ocznych, których nie stwierdza się w PD. Ponadto osoby z PSP zwykle nie mają drżenia, które jest powszechne w PD. Jednak postęp PSP jest szybszy niż u osób z PD.
Opcje leczenia PSP
Nie ma skutecznych metod leczenia PSP. Większość leków tylko nieznacznie zmniejsza objawy. Jednak wykazano, że niektóre leki pomagają radzić sobie ze skutkami tego stanu.
- Leki. Leki na chorobę Parkinsona, takie jak lewodopa i ropinirol, są często testowane w celu opanowania ruchu. Jednak większość osób z PSP nie reaguje dobrze lub ma minimalną reakcję.
- Depresja. Jest to częsty problem z PSP, więc leki przeciwdepresyjne SSRI (selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny) mogą być korzystne.
- Fizjoterapia. Różne ćwiczenia mogą pomóc w sztywności stawów.
- Terapia zajęciowa. OT jest odpowiednie, aby pomóc w utrzymaniu ADL (czynności życia codziennego) i zapewnić ocenę bezpieczeństwa w domu.
- Okulary dwuogniskowe. Specjalne soczewki zwane „pryzmatami” mogą pomóc osobie z PSP, zwłaszcza z trudnością „spojrzenia w dół”.
- Rurka do karmienia. Ponieważ niektóre osoby z PSP mogą mieć trudności z połykaniem normalnych pokarmów, stają się narażone na zadławienie. Dlatego niektóre osoby mogą potrzebować sondy do karmienia, aby otrzymać specjalne preparaty odżywcze.
Jakie są rokowania dla PSP?
Obecnie nie ma lekarstwa na PSP. Z powodu szybkiego postępu osoba zwykle staje się całkowicie niepełnosprawna w ciągu trzech do pięciu lat. Głównym ryzykiem związanym z trudnościami w połykaniu jest zachłystowe zapalenie płuc (zapalenie płuc wywołane pokarmem lub innym przedmiotem wdychanym z powodu problemów z połykaniem). Ten rodzaj zapalenia płuc jest często ostateczną przyczyną śmierci osoby z PSP. Zapobieganie zachłystowemu zapaleniu płuc może sprawić, że osoby z PSP będą w stanie żyć dłużej niż pięć lat. Jednak ze względu na pogarszającą się kondycję fizyczną prawdopodobnie będą musieli przebywać w placówce opieki długoterminowej.
Trwają badania i próby kliniczne, a na horyzoncie pojawiają się zaktualizowane zalecenia dotyczące diagnostyki i leczenia. Niektóre organizacje zapewniają informacje pomocnicze i najnowsze badania dotyczące PSP w CUREPSP lub National Organization for Rare Disorders .
Postępujące porażenie nadjądrowe jest rzadką chorobą neurologiczną, na którą nie ma lekarstwa. Świadomość objawów i konkretnych różnic między PSP a PD jest niezbędna do wczesnej diagnozy ze strony lekarza. Chociaż nie jest dostępne żadne specyficzne leczenie PSP, leczenie objawów i skierowanie do pomocy domowej pomoże osobie z zaburzeniem w utrzymaniu jakości życia i radzeniu sobie z objawami w miarę pogarszania się ogólnego stanu.
Zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) to stan neurologiczny, który łączy ograniczone umiejętności społeczne i powtarzające się wzorce zachowań. Objawy i przyczyny różnią się w zależności od osoby. Takie różnice utrudniają postawienie diagnozy i znalezienie najlepszego możliwego leczenia. Nie ma lekarstwa na ASD; jednak niektóre terapie i leki mogą pomóc w rozwoju behawioralnym, poznawczym i społecznym.
Kluczowe dania na wynos:
- ASD wpływa na zachowanie i rozwój społeczny.
- Objawy nie są takie same dla wszystkich osób z ASD.
- ASD może być trudne do zdiagnozowania.
- Istnieją czynniki neuroanatomiczne, genetyczne, środowiskowe i związane z płcią związane z ASD.
- Różne terapie i leki mogą pomóc w zarządzaniu ASD.
Rozpowszechnienie
W 2012 roku WHO opublikowało przegląd szacujący, że 1 na 100 osób ma diagnozę ASD. Nowsze źródła szacują częstość występowania na 1 na 59. Naukowcy uważają, że 10-33% dorosłych z ASD ma niepełnosprawność intelektualną. W badaniach dzieci autystycznych statystyki te wahają się od 11% do 65%. Dodatkowo u 28,2% tych dzieci zdiagnozowano również zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).
Dlaczego nazywa się to spektrum autyzmu?
Objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu są różne i manifestują się inaczej u każdej osoby. Na przykład ktoś może mieć lepsze umiejętności społeczne, ale gorsze zarządzanie behawioralne lub odwrotnie. Niektórzy mogą wykazywać niewielkie odchylenia od populacji neurotypowej, a inni — mają poważne deficyty, z którymi trudno sobie poradzić.
Osoby z ASD mogą również mieć niepełnosprawność intelektualną lub trudności w uczeniu się, ale nie zawsze tak jest. Wiele osób ma średnie lub wysokie IQ, ale ma szczególne problemy ze zrozumieniem społecznym i samozarządzaniem.
Objawy
W The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, wydanie piąte (DSM-5-TR), ASD identyfikuje się na podstawie objawów we wszystkich trzech domenach komunikacji społeczno-emocjonalnej i co najmniej dwóch domenach behawioralnych. Muszą one być spójne i powodować zakłócenia w życiu codziennym.
Komunikacja społeczno-emocjonalna
Zachowania społeczne, które przeciętnemu człowiekowi wydają się niezwykłe
Sposób, w jaki komunikują się pacjenci z ASD, może wydawać się dziwny w społeczeństwie. Jednak te różnice w kontaktach towarzyskich są różnorodne i mogą wahać się od nietypowych podejść do całkowitego braku komunikacji.
Na przykład osoba może wykorzystywać nieistotne informacje w rozmowach, nie mieć wspólnych zainteresowań z rówieśnikami i wydawać się pozbawiona emocji, wycofana lub nadmiernie zaangażowana.
Trudności ze zrozumieniem i wyrażaniem sygnałów werbalnych i niewerbalnych
Komunikowanie się za pomocą mowy ciała jest automatyczne dla większości ludzi, nawet tego nie zauważając. Jednak osoby z ASD mogą być zmuszone do ciągłego wysiłku w czytaniu lub wyrażaniu sygnałów niewerbalnych. W niektórych przypadkach osoby mogą błędnie interpretować lub nie rozpoznawać wiadomości, które przekazuje mowa ciała.
Deficyty w tej domenie mogą obejmować unikanie kontaktu wzrokowego, niezdolność do rozpoznawania stanów wewnętrznych innych osób (na przykład, gdy ktoś jest zirytowany), uśmiechanie się lub marszczenie brwi bez kontekstu emocjonalnego lub brak ekspresji emocjonalnej.
Trudności w przystosowaniu się do sytuacji społecznych i nawiązywaniu relacji
Osoby z ASD mogą nie interesować się przyjaźniami lub nie rozumieć wspólnych zasad społecznych, sarkazmu i metafor. Dzieci z tym schorzeniem mogą mieć trudności z udawaną zabawą i dostosowywać swoje zachowanie do różnych kontekstów.
behawioralne
Powtarzające się ruchy i zachowania kompulsywne
Osoba może odczuwać potrzebę kontrolowania swojego otoczenia lub stanu umysłu w określony sposób. Na przykład mogą odczuwać potrzebę ułożenia przedmiotów w określonej kolejności lub pozornie niepotrzebnych ruchów.
Silne specyficzne interesy
Obsesyjne zbieranie informacji o ulubionej fikcyjnej postaci lub interesujących przedmiotach jest powszechne w ASD. Osoby mogą skupiać się na konkretnych pomysłach, hobby, ludziach, zwierzętach lub rzeczach.
Brak elastyczności w rutynie
Osoby mogą być bardzo zdenerwowane zmianą harmonogramu lub nieprzewidzianymi wydarzeniami. Z drugiej strony niektórzy mogą mieć problemy z organizacją i zarządzaniem czasem, często rozpraszają się i mają trudności z nadążeniem za rutyną.
Niezwykłe zainteresowanie/lekceważenie doznań
Przetwarzanie sensoryczne jest często zaburzone w ASD. Dotyk, zapach, kolory, smaki i dźwięki mogą być intensywne lub nijakie. Oznaki tego zjawiska mogą obejmować nadmierne dotykanie powierzchni, odpychanie się przez określone dźwięki lub ignorowanie bólu w przypadku zranienia.
Trudności diagnostyczne
Nie ma sposobu na wykrycie ASD za pomocą biologicznych badań przesiewowych, więc klinicyści muszą polegać na objawach behawioralnych. Diagnoza dzieci poniżej piątego roku życia może być trudna, ponieważ objawy w domenie behawioralnej rozwijają się wraz z wiekiem.
Ponadto niektóre dzieci mogą wykazywać zmniejszone umiejętności społeczne i językowe nabyte w ciągu pierwszych dwóch lat życia. W takich przypadkach rodzice mogą nie zauważyć oznak zaburzonego rozwoju, co może stać się przeszkodą dla wczesnej interwencji.
Dzieci częściej otrzymują diagnozę, jeśli mają również trudności w uczeniu się. Niektóre dobrze funkcjonujące osoby z ASD, zwłaszcza kobiety, mogą maskować objawy poprzez społeczne uczenie się, co oznacza, że nie zostaną zdiagnozowane.
Wadą maskowania ASD jest to, że może prowadzić do wyczerpania społecznego, załamań i poczucia niewierności wobec siebie. W rezultacie u kobiet często błędnie diagnozuje się inne zaburzenia psychiczne, takie jak schizofrenia, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), zaburzenie afektywne dwubiegunowe lub zaburzenie osobowości typu borderline.
Przyczyny i czynniki ryzyka rozwoju ASD
Nie jest do końca jasne, co powoduje ASD. Istnieją jednak pewne elementy związane z tym warunkiem.
Neuroanatomia
Badania sugerują , że dzieci z ASD mogły doświadczać stosunkowo szybkiego rozwoju mózgu we wczesnych latach, powodując niestandardową łączność neuronową. Kiedy połączenia mózgowe są inne, sposób, w jaki się zachowujemy i rozumiemy świat, jest również inny.
Genetyczny
Naukowcy odkryli zmiany w co najmniej 100 różnych genach związanych z ASD, z których najczęstszym jest CHD8 (0,5% przypadków). Pewne kombinacje i hamowanie tych genów predestynują do wysokiego ryzyka rozwoju choroby — wskaźniki dziedziczności sięgają nawet 80%.Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź https://sexgod-me-gummies-official.top/pl-zrozumienie-zdrowia-seksualnego/ .